Estudio citogenético-molecular del síndrome de Down : correlaciones genotipo-fenotipo en seis casos de síndrome de Down debidos a trisomía parcial del cromosoma 21.

Los casos de síndrome de Down debidos a trisomía parcial del cromosoma 21 se dan con una frecuencia muy baja. No por su rareza sino por su particularidad citogenética, estos casos aportan una información muy valiosa para el establecimiento de correlaciones entre el genotipo y el fenotipo. Estudiando el alcance citogenético de cada trisomía parcial y las características clínicas de la persona, se puede determinar qué regiones del cromosoma 21, cuando se encuentran en trisomía, son responsables de una determinada característica clínica. Mediante el estudio detallado de estos casos y estableciendo comparaciones entre ellos, se ha llegado a la construcción de un mapa fenotípico que asigna a las diferentes regiones del cromosoma 21, los diferentes rasgos clínicos del síndrome de Down. Se recoge el estudio citogenético y clínico de seis nuevos casos de síndrome de Down debidos a trisomía parcial del cromosoma 21, para contribuir a la construcción del mapa fenotípico; han permitido, además, ofrecer consejo genético a las familias.

Evolutionary developmental psychology

Resumen tomado de la publicaci??n

Musca virtualis v. 1.0.

Programa de simulación sobre MS-DOS destinado a Ciencias Naturales en Secundaria. Consiste en un software que simula el cruce entre diferentes individuos de 'musca virtualis' con ocho equivalentes informáticos de cromosomas. Así el emparejamiento de ejemplares permite al programa mostrar la forma, el fenotipo de mosca, generado en la descendencia. Por otra parte incorpora un programa auxiliar que permite al profesorado crear nuevos individuos que agregar al abanico de posibles combinaciones. Anexa manuales de uso de ambos programas generados a posteriori, en 1996.

Problemas de conducta en el retraso mental.

Resumen tomado de la revista

Consecuencias de la sobreexpresión de Dyrk1a en el sistema nervioso central de los ratones transgénicos TGdYRK1A : posibles implicaciones en el síndrome de Down.

Se evaluan las consecuencias de la sobreexpresión del gen DYRKIA en el sistema nervioso de unos ratones modificados genéticamente. A través de la generación de este modelo murino, se ha querido establecer cuál es el impacto de un aumento de la dosis de este gen del cromosoma 21, con el fin de analizar su posible contribución al síndrome de Down. Inicialmente se han generado ratones transgénicos de sobreexpresión de Dyrk IA ( los llamados TgDyrk IA). Posteriormente se ha caracterizado el patrón de expresión Dyrk IA en el sistema central de estos ratones transgénicos, validando este modelo murino como un modelo de sobreexpresión de Dyrk IA. Se ha abordado la caracterización de los ratones TgDyrk IA desde distintas perspectivas. En primer término, se ha establecido el llamado 'fenotipo conductual', que ha consistido en determinar el comportamiento de los ratones transgénicos, durante el período de vida postnatal y en los animales adultos. Posteriormente, mediante estudios de tipo molecular para determinar posibles consecuencias de la sobreexpresión de Dyrk IA sobte el patrón de regulación de genes importantes para la fisiología del SNC, se apreció un incremento en los niveles de la subunidad NR2A del receptor glutamato tipo NMDA. Finalmente, se determinaron algunas de las consecuencias de la sobreexpresión de DYRK IA en los procesos de superviviencia neuronal, comprobando una normalidad en el proceso de superviviencia celular y una reducción en la sensibilidad a la ación tóxica de ciertos estímulos.

¿Cómo aprende el alumnado a usar y evaluar pruebas?

Se proponen actividades que sirven para promover la aplicación de la competencia científica en las clases de ciencias naturales de la educación secundaria obligatoria sobre la cadena alimentaria, la gestión de la energía en los ecosistemas y sobre el fenotipo dependiendo del contexto ambiental para un determinado genotipo. Se relacionan las tres capacidades requeridas, centrándose en la capacidad del discente referida a la utilización de pruebas..

Epigenetics and its implications for Psychology

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Language laterality, handedness and empathy in a sample of parents of children with autism spectrum disorder

Resumen tomado de la publicación